Nousol a fait un grand effort économique et logistique pour mener à bien le domaine de la recherche et du développement.
Dans différents voyages effectués tout au long de cette année, nous avons transporté 25 échantillons d’urine séchée de ceux qui nous a donné l’acide glutarique positif dans Suleimen et Meriam Sarkani, deux frères atteints de la maladie génétique rare acidurie glutarique transportent aussi 1. 25 échantillons d’urine congelés glace sèche dont il a été testé positif pour le Chaima Baalil AG1. Nous transportons voyager dans un autre sang de ceux qui sont touchés par AG1 à l’étude génétique de ceux qui sont touchés par cette maladie. Merci à ces échantillons de sang au laboratoire de génétique biochimique de Sant Joan de Deu de Barcelone a fait l’étude génétique de la mutation du gène AG1.
Actuellement nous avons les résultats de l’étude qui nous dit que les gens avec AG1 Moyen Atlas partagent la même mutation du gène. Cette information sera crucial dans l’avenir pour traiter ou éduquer les familles potentiels porteurs de cette maladie.
Dans un avenir pas trop lointain où le gouvernement marocain affronte les problèmes de consanguinité se serviront de cette étude génétique.
Nous tenons à remercier les professionnels qui ont travaillé dans ce domaine:
- Dra. Belén Pérez Dueñas spécialiste neurologue hôpital Sant Joan de Deu des troubles du mouvement
- Dra. Neuro-psychiatre enfant résidant Alicia Deccio hôpital Sant Joan de Deu
- Dra. De pédiatre résident Natalia Richat à l’hôpital Sant Joan de Deu
- Dra. Judith Armstrong biochimique Généticien hôpital Sant Joan de Deu
- Toute une équipe Laboratoire de Biochimie HSJD qui nous ont aidés dans cette tâche